Enfermedades raras: pacientes en minoría
¿Cuántas veces ha sentido la frustración de escuchar que los médicos no llegan a un diagnóstico específico sobre un malestar que padece? Imagine esa misma falta de diagnóstico para manifestaciones graves y permanentes que ponen en riesgo la vida. Esa es la realidad que viven quienes padecen o quienes tienen familiares con enfermedades raras. Son tantas y tan poco conocidas que llegar a identificarlas es una tarea compleja. En la mayoría de los casos ocurren por mutaciones en los genes, y pueden ser transmitidas de una generación a otra.
En el Ecuador, están reconocidas en la Ley Orgánica Reformatoria a la Ley Orgánica de la Salud, Ley 67, se las define como potencialmente mortales, o debilitantes a largo plazo, son de baja prevalencia y de alta complejidad, y constituyen un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por ser crónicos y discapacitantes. Se señala también que tienen recursos terapéuticos limitados y de alto costo, algunos de los cuales todavía se encuentran en etapa experimental. En los criterios de inclusión de estas enfermedades se destaca que requieren un tratamiento permanente, seguimiento e intervención multi e interdisciplinaria.
AMPARADOS POR LA LEY
“Tenemos una legislación formidable, pacientes que antes no eran tratados pese a tener un diagnóstico de enfermedad rara, ahora sí lo son”, señala la doctora Irina Arias, directora de Genzyme en Ecuador, una empresa pionera en desarrollar y proveer terapias para los pacientes afectados por enfermedades raras desde hace tres décadas. Agrega que la ley trae consigo no sólo la apertura y el compromiso del Estado a cubrir con ciertos tratamientos sino que también conlleva implementar procesos en los sistemas de salud como elaborar guías de atención, analizar portafolios de tratamientos y nuevas opciones de apoyo terapéutico, pero por otra parte destaca: “La ley normó que había 106 enfermedades raras como prioritarias para cobertura, pero de acuerdo a la Organización Mundial de la Salud, son casi ocho mil las enfermedades raras”.
Doctora Irina Arias, directora de Genzyme
Ecuador. Foto: José Dimitrakis
MUY DIVERSAS
Bajo su nombre se agrupan patologías muy diversas, sin embargo, la mayoría empieza en los primeros años de vida, (se estima que las enfermedades raras son causantes de alrededor del 35 por ciento de las muertes antes del primer año de vida). Hablar de una clasificación de este tipo de enfermedades es difícil, aunque se tiende a hacerlo de acuerdo al órgano, zona o sistema del organismo que afectan. Por ejemplo: las enfermedades de depósito lisosomal son producidas por una alteración genética que causa el mal funcionamiento de las enzimas en una parte de las células (lisosoma) produciendo una acumulación de sustancias no metabolizadas que generan caos.
Se puede graficar como una acumulación de cosas inservibles dentro de la célula, que la invaden y la llenan de basura impidiendo su normal funcionamiento. En estas enfermedades cada gen maneja una enzima y cada enzima está asociada con ciertos órganos del cuerpo, por eso tienen diferentes formas de aparición pero la base es la misma: un gen que se junta con otro gen y aparece la enfermedad en un hijo, “por eso en algunos países las parejas se hacen secuenciaciones genéticas para analizar las posibilidades de que su descendencia tenga este tipo de enfermedades”, señala la doctora Arias y añade como ejemplo que en el caso de la enfermedad de Gaucher se afectan las células de la médula ósea, el bazo e hígado, mientras en la enfermedad de Fabry se afecta el riñón, por lo que se requiere la formación de un equipo de especialistas formado tomando en consideración al pediatra (si es un niño) o el clínico (si es un adulto), un genetista y médicos especializados en el órgano o sistema afectado por cada enfermedad específica.
POCO CONOCIDAS
Uno de los problemas con este tipo de enfermedades es que muchos médicos no las conocen, “según las últimas cifras que se conocen en el Ecuador hay 19 genetistas muy bien capacitados, pero son pocos… Al detectar la necesidad de formación en este campo, consultamos a las universidades sobre cómo podíamos realizar un apoyo de forma transparente y surgió la sugerencia de ofrecer un programa semipresencial en lo que se llamó la Universidad Genzyme que ya ha dictado cuatro módulos en 2013 y 2014 y ya está empezando el siguiente”, explica la doctora Arias. Se trata de un programa abierto de 120 horas de entrenamiento en enfermedades raras, lo cual evidentemente no sólo mejora el perfil profesional del médico sino que aumenta la eficiencia en el diagnóstico temprano para evitar el daño en órganos (en aquellas enfermedades en las que esto es posible), como es el caso de los pacientes con la enfermedad de Gaucher y de Fabry, que al ser detectadas a tiempo y recibir terapia de reemplazo enzimático tienen un muy buen pronóstico.
El manejo eficiente de salud pública requiere priorizar ciertos temas con respecto a otros, afirma la doctora Arias, pero agrega: “las enfermedades raras sí son poco frecuentes, pero si se analiza la casuística se ve que, si cada enfermedad rara aparece una en cada cien mil personas, y son casi ocho mil enfermedades raras, estamos diciendo que por cada cien mil ecuatorianos hay ocho mil enfermedades raras, lo cual no es una cifra despreciable”.
