Hombre con ceguera total pudo ver por primera vez con nueva terapia genética
Científicos anunciaron el pasado lunes que habían logrado restaurar parcialmente la vista de un hombre ciego, mediante la construcción de proteínas sintéticas que captan la luz en uno de sus ojos. El voluntario fue un hombre francés de 58 años, quien tuvo que usar unas gafas especiales para tener una percepción fantasmal de los objetos en un espacio estrecho.
Los autores del informe, publicado en la revista Nature Medicine, indicaron que, tras 13 años de trabajo, los resultados del ensayo son una prueba del concepto que quieren usar para futuros tratamientos más efectivos. Para el neurocientífico de la Universidad de California, Berkeley, el Dr. Ehud Isacoff, “ver por primera vez que funcionó, aunque solo sea en un paciente y en un ojo, es emocionante”, dijo pese a no haber participado en el estudio.
“Obviamente, no es el final del camino, pero es un hito importante”, dijo el Dr. José-Alain Sahel, un oftalmólogo que de la Universidad de Pittsburgh y la Sorbona en París. Este ha sido el primer tratamiento exitoso, tras décadas de trabajo para encontrar una cura para las formas hereditarias de ceguera, trastornos genéticos que privan a los ojos de las proteínas esenciales necesarias para la visión.
PROTEÍNAS RECEPTORAS DE LA LUZ
Cuando la luz entra en el ojo, es capturada por unas células llamadas fotorreceptoras. Los fotorreceptores envían una señal eléctrica a sus vecinos, las células ganglionares, que pueden identificar características importantes como el movimiento. Luego envían sus propias señales al nervio óptico, que envía la información al cerebro.
Antes se había podido tratar una forma hereditaria de ceguera llamada amaurosis congénita de Leber, mediante la reparación de un gen defectuoso, que hacen que los fotorreceptores se degeneren gradualmente. No obstante, en otras formas de ceguera las personas pierden los fotorreceptores por completo.
"Una vez que las células están muertas, no se puede reparar el defecto genético”, indicó Sahel.
Actualmente los científicos están empleando la terapia génica para convertir las células ganglionares en nuevas células fotorreceptoras, aunque normalmente no capturan la luz. Los expertos están aprovechando las proteínas derivadas de algas y microbios que pueden volver sensible a la luz cualquier célula nerviosa.
Originalmente la optogenética fue desarrollada como una forma de sondear el funcionamiento del cerebro, al insertar una pequeña luz en los cerebros de los animales. De esta forma podían encender o apagar cierto tipo de célula con solo presionar un interruptor, pero el método ha permitido que descubran circuitos subyacentes a muchos tipos de comportamiento.
Después Sahel y otros investigadores se preguntaron si podrían agregar células sensibles a la luz a las de la retina, a través de la terapia antes mencionado, ya que las células de la retina también son nervios y una extensión del cerebro.
EL EXPERIMENTO
“Hasta ahora, he pensado en la optogenética como una herramienta para los científicos principalmente, ya que la están utilizando miles de personas para estudiar el cerebro. Pero si la optogenética se demuestra en la clínica, sería extremadamente emocionante”, dijo el neurocientífico del Instituto Tecnológico de Massachussets (ITM), Ed Boyden.
Pero las proteínas optogenéticas creadas por el Dr. Boyden no eran lo suficientemente sensibles como para producir una imagen a partir de la luz ordinaria que entraba al ojo y los científicos no podían emitir luz amplificada al ojo ya que el resplandor destruiría la retina. Entonces decidieron usar proteínas sensibles solo a la luz ámbar, que es más agradable a la vista que otros colores y a través de virus las transportaron a las células ganglionares de la retina.
Después tuvieron que inventar unas gafas especiales que escanean el campo de visión miles de veces por segundo, registran los pixeles en los que la luz cambia y luego envían un pulso de luz ámbar desde ese pixel al ojo, para que las células ganglionares puedan reconocer la luz.
Los científicos dudaban si las personas ciegas podrían aprender a usar esta información para reconocer objetos. Por la pandemia de covid-19 lograron contactar solo a un voluntario, quien, durante siete meses, estuvo usando las gafas en casa y en los paseos.
Un día se dio cuenta de que podía ver las franjas de un paso de peatones. Después de que el riesgo de la pandemia disminuyera en Francia, los científicos llevaron al hombre a su laboratorio para hacer más pruebas. Descubrieron que podía extender la mano y tocar un cuaderno que estaba sobre una mesa, pero se le dificultó agarrar una caja más pequeña de grapas. También se colocaron dos o tres vasos frente al voluntario y logró contarlos correctamente 12 de 19 veces.
“Es un gran logro desde un punto de vista científico, y lo más importante para las personas ciegas”, dijo Lucie Pellissier, neurocientífica de la Universidad de Tours en Francia que no participó en el estudio.
Sahel y sus colegas ya han fundado la compañía GenSight para poder llevar a cabo ensayos clínicos de su proyecto. Isacoff también ha fundado una empresa similar, llamada Vedere Bio, que fue adquirida en octubre pasado por Novartis.
