Existen personas que duermen apenas 4 horas cada noche, se despiertan sin alarma y se sienten completamente descansadas durante el día. Este patrón se repite de forma consistente en familias de diferentes contextos y, desde 2019, una mutación genética específica representa la mejor explicación científica disponible.
Investigadores de la Universidad de California descubrieron que un cambio en el gen ADRB1 permite dormir menos que el promedio. La mutación afecta un receptor proteico en el que un componente fue intercambiado por otro.
Cómo funciona el gen del sueño corto
El receptor ADRB1 es más conocido por acelerar los latidos cardíacos cuando la adrenalina se adhiere a él en el corazón. Los betabloqueadores, fármacos que cierran este receptor, se prescriben para problemas cardíacos pero están vinculados a dificultades para dormir y mantenerse dormido.
En su versión mutada, el receptor se descompone más rápido que en su versión estándar y envía una señal más débil cuando se activa. En una base de datos de secuencias genéticas humanas, la mutación aparece aproximadamente 4 veces en cada 100 mil personas.
Lo que los ratones revelaron sobre el mecanismo
Los científicos incorporaron el mismo cambio genético en ratones de laboratorio. Estos animales durmieron alrededor de 55 minutos menos por día que los ratones normales. Eso hizo que perdieran ese sueño durante las horas oscuras, cuando los roedores suelen estar despiertos y activos.
El receptor resultó ser inusualmente común en una región del tronco encefálico llamada puente dorsal. Las células allí estaban activas mientras los ratones estaban despiertos y durante el sueño REM, pero silenciosas durante el sueño profundo.
Cuando el equipo modificó esas células para responder a la luz, destellos de 10 segundos durante el sueño profundo despertaban inmediatamente a los animales. En ratones con la mutación se observaron alteraciones significativas en el comportamiento y la función neurológica durante los experimentos realizados.
Ese mismo grupo de células necesitaba una corriente eléctrica menor para activarse y estaba más activo durante las horas de vigilia. Los investigadores proponen que la mutación deja el sistema de vigilia más fácil de activar.
Eso termina terminando el sueño antes de lo que ocurre en personas sin la variante.
¿La mutación explica todos los casos de sueño corto?
Durante el estudio de la primera familia, los investigadores descubrieron que uno de los portadores dormía siete horas y media cada noche, una hora menos que el promedio poblacional. Esa diferencia se encuentra dentro de la distribución del tiempo diario de sueño.
Ese tiempo estaba lejos del límite de 4 horas establecido por el laboratorio, aunque su hija sí era una persona con sueño corto. Un equipo independiente probó esta expectativa en 191,929 personas que tenían tanto registros de sueño como secuencias genéticas.
El grupo más grande procedía del Biobanco del Reino Unido: se encontraron 69 portadores de la mutación ADRB1. Reportaron dormir 7.1 horas cada noche, mientras que los no portadores reportaron 7.2 horas. Ninguno de los 69 reportó dormir 4 horas o menos.
Más allá de un solo gen: la complejidad del sueño
El laboratorio establece criterios estrictos para clasificar a las personas con sueño corto natural: dormir menos de 6.5 horas cada noche durante toda la vida. El descubrimiento de ADRB1 en 2019 fue significativo, pero no es la única explicación para el sueño corto.
Años antes, en 2009, el laboratorio de Fu había vinculado el sueño corto a un gen diferente llamado DEC2 en una familia distinta. Los investigadores han identificado cinco genes implicados hasta ahora: DEC2, ADRB1, NPSR1, GRM1 y SIK3.
Estos hallazgos sugieren que múltiples factores biológicos conducen a necesidades de sueño más bajas en diferentes personas. La mutación NPSR1 ofrece protección adicional contra déficits de memoria causados por la privación de sueño, a diferencia de otras mutaciones identificadas.
El gen se estudia para desarrollar tratamientos para personas con déficits cognitivos asociados a la falta de sueño. Investigaciones posteriores han vinculado siete mutaciones genéticas al sueño corto.
Ying-Hui Fu y Louis Ptáček contribuyeron a los avances de la investigación científica contemporánea. Como líderes del equipo de la Universidad de California, han cuestionado la idea convencional de que todos necesitan ocho horas.
Ptáček comparó este supuesto con «decir que todo el mundo en la población tiene que medir 1.70 metros». Los patrones de sueño varían entre las personas según la edad, el estilo de vida y los factores genéticos.
La diversidad genética descubierta demuestra que la idea tradicional de ocho horas podría ser una simplificación excesiva.
