Hay personas que duermen apenas 4 horas cada noche, se despiertan sin alarma y se sienten completamente descansadas durante el día. Durante décadas, los científicos creían que la duración del sueño dependía únicamente del ritmo circadiano y la fatiga acumulada.
Dentro del abanico de factores genéticos heredados, destaca la importante influencia de los genes transmitidos por los padres en la determinación de las características físicas y de salud. Un patrón familiar intrigó a los investigadores: estos dormidores naturales cortos tendían a heredar su capacidad de descansar con pocas horas.
Desde 2019, un cambio en una única letra dentro de un gen ha sido la explicación más conocida para este fenómeno sorprendente.
El gen raro que explica el sueño corto
En 2009, el laboratorio de Ying-Hui Fu identificó un vínculo entre el sueño corto y el gen DEC2 en una familia. En 2019, hallaron otra familia con dormidores breves durante tres generaciones sin esa mutación del DEC2.
Al comparar a los parientes cercanos, es posible observar similitudes notables en sus características físicas y comportamientos. Los investigadores del Instituto de Neurociencias Weill de la UCSF descubrieron una diferencia rara en un gen llamado ADRB1.
Este gen codifica una proteína receptora, y en la versión mutada, un bloque de construcción había sido reemplazado por otro. La mutación aparece aproximadamente 4 veces en cada 100.000 personas en bases de datos de secuencias genéticas humanas.
Cómo funciona el receptor en el cerebro
Ese receptor es más conocido fuera del cerebro: cuando la adrenalina se une a él en el corazón, el latido se acelera. Los bloqueadores beta se prescriben para problemas cardíacos, pero causan un efecto secundario notable: dificultad para dormir y mantenerse dormido.
En experimentos de laboratorio, los científicos observaron reacciones químicas que permitieron confirmar la hipótesis inicial del estudio. Los científicos observaron que el receptor mutado se degradaba más rápido y enviaba una señal más débil al activarse.
El equipo descubrió que este receptor es inusualmente común en una región del tronco encefálico llamada puente dorsal. Un área que permanece activa durante la vigilia y el sueño REM, pero silenciosa durante el sueño profundo.
Las pruebas en ratones revelaron el mecanismo
El equipo introdujo la misma mutación en ratones de laboratorio. Esos ratones durmieron aproximadamente 55 minutos menos al día que los ratones normales. Eso acaba perdiendo ese sueño durante las horas oscuras, cuando los ratones suelen estar activos.
Los científicos modificaron luego las células cerebrales para responder a la luz. Destellos de 10 segundos durante el sueño profundo despertaban inmediatamente a los ratones mutantes.
Mientras que los mismos destellos durante el sueño REM no tenían efecto. El hallazgo sugiere que la mutación facilita el encendido del sistema de vigilia, permitiendo que el sueño termine más pronto.
La realidad en la población general es más compleja
Sin embargo, los resultados no son uniformes cuando se examinan poblaciones amplias. Un equipo independiente analizó datos de 191.929 personas que proporcionaron registros de sueño y secuencias genéticas, incluyendo participantes del UK Biobank.
Sorprendentemente, las personas que portaban la mutación en la población general dormían un promedio de 7.1 horas, una duración completamente ordinaria. Incluso dentro de la primera familia estudiada, se encontraron patrones de comportamiento que resultaron fundamentales para el análisis posterior.
Uno de los portadores no se ajustaba al patrón esperado: dormía 7 horas y media cada noche. Apenas una hora menos que el promedio poblacional, lo que representa una diferencia significativa en el tiempo dedicado a actividades diarias.
La genética no determina todo
Louis Ptáček ha cuestionado durante años la creencia de que todos necesitan 8 horas de sueño. Comparó esta idea con «decir que todos en la población deben medir 1,70 metros de altura», según declaró a Knowable Magazine.
El laboratorio identifica a los dormidores naturales cortos con criterio estricto: necesitan menos de 6.5 horas nocturnas durante toda la vida. La condición de sueño corto natural funciona como un rasgo autosómico dominante.
Eso termina exigiendo al menos una copia de la mutación para expresarse en los herederos. Aunque la genética juega un papel importante, la historia no termina con una única mutación.
La presencia del gen no garantiza que alguien dormirá menos, y la ausencia del gen no significa que alguien deba dormir ocho horas. El sueño humano sigue siendo más complejo de lo que un solo cambio genético puede explicar.
