VEXAS: la nueva enfermedad mortal que solo afecta a los hombres
Gabriela Pinasco miércoles, 4 noviembre 2020 - 03:48
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Los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses (NIH, por sus siglas en inglés) han descubierto una nueva enfermedad denominada VEXAS gracias al análisis genético. Se trata de un síndrome autoinflamatorio mortal ligado a una mutación en el cromosoma X que afecta principalmente a los hombres.
La investigación fue publicada por la revista The New England Journal of Medicine y se llevó a cabo análisis genéticos en 2.560 personas con enfermedades autoinflamatorias sin diagnosticar. Con ello querían identificar una causa genética para estos pacientes.
“Teníamos pacientes con afecciones inflamatorias que venían al Centro Clínico de los NIH y no podíamos diagnosticarlos”, afirma en un comunicado David B. Beck, miembro clínico del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y autor principal de la investigación. “Fue entonces cuando tuvimos la idea de hacerlo al revés. En lugar de comenzar con los síntomas, comenzamos con una lista de genes. Luego, estudiamos los genomas de los individuos no diagnosticados para ver a dónde nos llevaba”.
En el estudio identificó a un total de 25 hombres que presentaban mutaciones somáticas en el gen UBA1 el cual se encuentra en el cromosoma X.
Este cromosoma está presente tanto en hombres como en mujeres, sin embargo, las mujeres tienen dos cromosomas X en sus células somáticas, lo que les protege de la enfermedad, según conclusiones de los investigadores.
El síndrome presenta los siguientes síntomas:
- Fiebre
- Coágulos de sangre,
- Inflamación del cartílago, tejido pulmonar y vasos sanguíneos.
El 40% de los participantes -10 personas- murieron por causas relacionadas con la enfermedad o por complicaciones relacionadas con el tratamiento, “revelando las devastadoras consecuencias de la severa condición”, afirman en el comunicado.
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