Angelina Jolie se extirpó ambos senos porque al hacerse un examen para verificar si tenía el gen BRCA2, el resultado fue positivo. Ver el vía crucis que vivió su madre con la enfermedad la llevó a tomar la decisión de realizarse una doble mastectomía. Sin embargo, es importante conocer que la gran mayoría de tumores del seno no tienen un componente genético congénito asociado a la aparición del cáncer.

“El hecho de que una paciente no tenga un familiar con cáncer o que no tenga una alteración genética conocida no significa que no tendrá cáncer al seno. Entre un 85 a un 90 por ciento de los casos son esporádicos, es decir, son el primero en registrarse en una familia y no están relacionados con alteraciones genéticas congénitas”, señala el oncólogo colombiano William Mantilla, quien visitó Ecuador para dictar conferencias sobre tratamientos de vanguardia en oncología a especialistas por invitación de Roche.

En el caso de los tumores al seno heredo-familiares existen dos tipos. El primero incluye las alteraciones genéticas principalmente por mutaciones del BRCA1 y BRCA2, las cuales explican el 80 por ciento de estos casos y el 20 por ciento restante se deben a otro tipo de alteraciones genéticas congénitas menos frecuentes como las mutaciones del P53. Pero también existe un grupo de pacientes en quienes no es posible identificar ninguna alteración genética congénita pero tienen un riesgo heredo-familiar importante. ”Son aquellas pacientes que tienen dos o tres familiares con grado de consanguineidad muy cercanos a ella que han tenido cáncer al seno. Aunque no se logre identificar ninguna alteración genética relacionada al cáncer de seno en los exámenes, esta paciente tiene un aumento del riesgo de desarrollar la enfermedad”, aclara el especialista.

Hoy en día se sabe que todo tumor canceroso es genético aunque no necesariamente producido congénitamente por una mutación. ”Es genético porque en el cáncer una célula sufre una alteración genética, la mayoría de veces adquirida, que le permite crecer más rápido que al resto o que se resiste a morir. Por este motivo empieza un desbalance entre el número de células que nacen y el número de células que mueren. Ese aumento de células causa una acumulación que termina convirtiéndose en un tumor”, especifica el doctor Mantilla y agrega que en la medida que la célula que inició el tumor empieza a crecer y a dividirse sucesivamente, aumenta el riesgo de que adquiera segundas, terceras y cuartas mutaciones y a invadir tejidos vecinos. ”Si tomo células normales del seno y las pongo en el pulmón, morirán. Pero las células de los tumores tienen la capacidad de irse a otro órgano y crecer desordenadamente, es lo que se llama metástasis”.

A grandes rasgos se puede hablar de cuatro tipos de cáncer de seno. Dos tipos son los llamados tumores luminales: el luminal A, que expresa receptores para hormonas femeninas y es de crecimiento lento y el luminal B, que también expresa receptores para hormonas femeninas pero crece a una velocidad mayor. Otro grupo lo forman los tumores triple negativos que no expresan receptores de hormonas femeninas, ni expresan la alteración HER2, y por último los tumores HER2 positivo, independientemente si también expresan receptores hormonales. Este orden de clasificación, señala el doctor Mantilla, podría ser también el orden de pronóstico. ”Las pacientes con luminal A tienen un muy buen pronóstico, se curan en más del 90 por ciento, las luminal B, tienen una tasa de curación del 70 por ciento, y las triple negativo y HER2 (que tienen un comportamiento similar) sin el uso de las terapias actuales tienen una posibilidad de curación de entre un 25 a un 35 por ciento. Pero sin duda el estadio clínico (la etapa en que se detecta el cáncer) sigue siendo el factor pronóstico no biológico más importante en el cáncer. Un estadio más tardío tendrá un peor pronóstico”.

Entre un 15 y un 25 por ciento de las pacientes con cáncer al seno, expresan el HER2, que es parte de una familia de receptores del factor de crecimiento epidérmico, específicamente del factor de crecimiento epidérmico tipo 2.

“Hoy en día, las terapias biológicas, como el trastuzumab (Herceptin), un medicamento de inhibición del HER2 que cambió la historia del cáncer de seno, combinado con otras terapias logra curar un 85 o 90 por ciento de los casos, si se seleccionan bien a las pacientes”. El especialista señala que ha habido un cambio de paradigma en la aproximación de cómo se trata el cáncer de seno. ”Antes tratábamos 100 pacientes, sabíamos que de ellas se iba a favorecer un grupo, que otras no se iban a beneficiar y que a otras los medicamentos les iban a causar toxicidad. Tratábamos a todas para ayudar a un subgrupo”.

Los avances médicos les permiten a los oncólogos no solo hacer mejores pronósticos sino que lo más importante es que les permiten seleccionar mejor el tratamiento para cada paciente. Señala que ahora solo se da medicación a aquellas mujeres que se sabe que van a obtener beneficio con la terapia y no se les administra a aquellas que se sabe que no, con lo cual se les evita posibles toxicidades y se les ofrece tratamientos alternativos que sí las van a beneficiar”.

Menciona que algunas pacientes con tumores avanzados eran resistentes al trastuzumab, pero que al combinarse con otros medicamentos comopertuzumab, por ejemplo, se potencia el efecto del primero, lo cual aumenta las posibilidades de que no progrese la enfermedad y que sus vidas se prolonguen. ”Y eso es lo que aspiramos los oncólogos. Estamos viendo que una enfermedad que era mortal, aguda, la estamos transformando en una enfermedad crónica y ojalá, algún día, podamos hablar de curaciones en enfermedad metastásica”, concluye el doctor Mantilla.